筋ジストロフィーをご存じですか？

日本の患者数は約25400人です。

筋ジスとも呼ばれ、筋肉の変性や壊死が起き再生されにくい症状を持つ、遺伝子疾患の総称です。

発病の原因の分子機構については解明されておらず、難病指定の疾患です。

筋ジストロフィーにはデュシェンヌ型(筋ジストロフィーの約70%)、ベッカー型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、先天型、筋硬直型、エメリー・ドライフス型など発症年齢や遺伝形式に応じて分類されます。

今回は筋ジストロフィーについてみていきましょう。

症状

骨格筋の障害による運動機能障害を主症状としますが、筋力低下によって身体を動かすことが難しくなり、関節拘縮、変形が生じます。

また、疾患によっては呼吸機能障害、心筋障害(心不全・不整脈)、嚥下機能障害(飲み込み)、構音機能障害(言葉の発声)、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼球運動障害、眼症状(白内障・網膜症)、難聴、中枢神経障害等の合併症を併発することもあります。

デュシェンヌ型：・筋ジストロフィー全体の70％

・３～5歳の男児に発症する。

・歩行障害で発症し、近位筋の筋力低下、筋委縮がみられる。

・進行は早く１０歳前後で歩行不可能になり、機器の使用がなければ２０歳前後で死亡する

　ベッカー型　：・小児から成人の男性に発症する。

・デュシェンヌ型と症状は同じ。軽症で進行が遅いのが特徴。

肢帯型　：・小児から成人期の男女に発症

・症状や進行は様々。

顔面肩甲上腕型：顔面と上肢帯で発症し、関節拘縮や変形はまれである。

・進行が遅いのが特徴。

　筋強直型　　：・20～30歳代で発症。

・把握性ミオトニア(手を握ると開きにくくなる)、クローバー状舌、斧状顔貌、前頭葉部禿頭が特徴

診断

尿検査、血液検査、遺伝子学的検査、筋生研、MRI撮影、CT撮影などによって診断されます。

治療

リハビリが早期から重要になります。

関節可動域訓練、装具や車いすの処方、日常生活指導、呼吸リハビリ、摂食嚥下訓練などがあります。

その他にも、ステロイド治療、呼吸管理、心筋障害などの合併症への治療、心理支援、カウンセリング、栄養管理、歯科でのケアなどが大切です。

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