筋ジストロフィーをご存じですか？

日本の患者数は約25400人です。

筋ジスとも呼ばれ、筋肉の変性や壊死が起き再生されにくい症状を持つ、遺伝子疾患の総称です。

発病の原因の分子機構については解明されておらず、難病指定の疾患です。

筋ジストロフィーにはデュシェンヌ型(筋ジストロフィーの約70%)、ベッカー型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、先天型、筋硬直型、エメリー・ドライフス型など発症年齢や遺伝形式に応じて分類されます。

今回は筋ジストロフィーについてみていきましょう。

症状

骨格筋の障害による運動機能障害を主症状としますが、筋力低下によって身体を動かすことが難しくなり、関節拘縮、変形が生じます。

また、疾患によっては呼吸機能障害、心筋障害(心不全・不整脈)、嚥下機能障害(飲み込み)、構音機能障害(言葉の発声)、消化管症状、骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼球運動障害、眼症状(白内障・網膜症)、難聴、中枢神経障害等の合併症を併発することもあります。

デュシェンヌ型：・筋ジストロフィー全体の70％

・３～5歳の男児に発症する。

・歩行障害で発症し、近位筋の筋力低下、筋委縮がみられる。

・進行は早く１０歳前後で歩行不可能になり、機器の使用がなければ２０歳前後で死亡する

　ベッカー型　：・小児から成人の男性に発症する。

・デュシェンヌ型と症状は同じ。軽症で進行が遅いのが特徴。

肢帯型　：・小児から成人期の男女に発症

・症状や進行は様々。

顔面肩甲上腕型：顔面と上肢帯で発症し、関節拘縮や変形はまれである。

・進行が遅いのが特徴。

　筋強直型　　：・20～30歳代で発症。

・把握性ミオトニア(手を握ると開きにくくなる)、クローバー状舌、斧状顔貌、前頭葉部禿頭が特徴

診断

尿検査、血液検査、遺伝子学的検査、筋生研、MRI撮影、CT撮影などによって診断されます。

治療

リハビリが早期から重要になります。

関節可動域訓練、装具や車いすの処方、日常生活指導、呼吸リハビリ、摂食嚥下訓練などがあります。

その他にも、ステロイド治療、呼吸管理、心筋障害などの合併症への治療、心理支援、カウンセリング、栄養管理、歯科でのケアなどが大切です。

当施設では、理学療法士がお一人様お一人様の状況や状態に合わせたプランを作成し、寄り添いながらリハビリをします。

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